Das Familiäre Mittelmeerfieber (FMF) ist eine autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung, die gehäuft bei Bewohnern der östlichen Mittelmeerregion auftritt. Die meisten Patienten haben ihre ersten Fieberschübe im frühen Kindes- und Jugendalter. Hierbei handelt es sich um eine chronische Erkrankung, die durch sporadisch auftretende Fieberschübe mit begleitenden Bauch-, Brust- oder Gelenkschmerzen charakterisiert ist. Eine Beeinträchtigung der Nierenfunktion aufgrund schwerer Proteinablagerungen kann in der späten Phase der Erkrankung beobachtet werden.

Hinzu kommen allgemeine Entzündungsvorgänge an verschiedenen Organsystemen, die sich – ähnlich wie bei CAPS – in Form von Symptomen wie Gelenkschmerzen, Knochen- und Muskelschmerzen, Fieberschüben und Abgeschlagenheit zeigen.

Bisher sind weltweit nur ca. 150 Fälle dieser nicht vererbbaren Erkrankung bekannt, die vorzugsweise im mittleren Lebensalter beginnt und chronisch verläuft. Auch hier wird die Zahl bisher nicht erkannter Fälle vermutlich deutlich höher liegen. Die Therapie des Schnitzler-Syndroms ist bisher sehr schwierig und führt meist trotz ständiger Medikamenteneinnahme nicht zu Beschwerdefreiheit der betroffenen Patienten. Herkömmliche Behandlungsmöglichkeiten umfassen Kortison und andere entzündungshemmende Medikamente mit oft nur mäßiger Wirksamkeit. Aktuell werden in Studien Interleukin-1ß-neutralisierende Medikamente auf ihre Wirksamkeit und Verträglichkeit auch beim Schnitzler-Syndrom überprüft.

Das Hyperimmunglobulin D Syndrom) ist eine erblich bedingte Erkrankung, die mit wiederkehrenden Fieberschüben einhergeht. Das Hyperimmunglobulin D Syndrom beginnt üblicherweise schon im ersten Lebensjahr. Die meisten Episoden werden von Schwellungen der Halslymphknoten, Bauchschmerzen sowie Erbrechen, Durchfall oder beidem begleitet. Häufig treten auch Kopfschmerzen, Gelenkschmerzen oder Entzündungen der großen Gelenke und Hautausschläge auf.

TRAPS ist eine entzündliche Erkrankung, die durch wiederkehrende Schübe von hohen Fieberspitzen charakterisiert ist, welche gewöhnlich zwei bis drei Wochen dauern. Das Fieber wird typischerweise begleitet von gastrointestinalen Beschwerden (Bauchschmerzen, Erbrechen, Durchfall), schmerzhaftem rotem Hautausschlag, Muskelschmerzen und periorbitale Schwellung. Eine Beeinträchtigung der Nierenfunktion aufgrund schwerer Proteinablagerungen kann in der späten Phase der Erkrankung beobachtet werden. Die Krankheit ist autosomal dominant vererbbar, so dass es möglich ist, dass ähnliche Fälle in derselben Familie auftreten.

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PFAPA ist eine autoinflammatorische Erkrankung bei der sich die Fieberepisoden meist vor dem fünften Lebensjahr manifestieren. Sie beginnen sehr regelmäßig alle 3-8 Wochen mit abrupt ansteigendem Fieber > 39 °C, das sich nach 3-6 Tagen spontan zurückbildet. Begleitet werden diese Fieberepisoden mit dem namensgebenden Symptomenkomplex, aber auch Kopfschmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Bauchschmerzen sind typisch.